Bartın Devlet Hastanesi, yenidoğan bebeklerde yapılan topuk kanı testinin önemine dikkat çekti. Hastane yetkilileri, topuk kanı alınmadığında fenilketonüri gibi ciddi hastalıkların erken teşhis edilemeyeceğini belirtti.
Fenilketonüri, vücutta fenilalanin adlı amino asidin birikmesine neden olan ve tedavi edilmediğinde bebekte zihinsel gerilik, nörolojik problemler ve gelişimsel gerilik gibi ciddi sonuçlara yol açan genetik bir hastalık. Topuk kanı testi sayesinde, bu tür hastalıkların erken dönemde tespit edilerek olası etkilerinin önüne geçilebildiği ifade edildi.
Hastane açıklamasında, testin steril koşullarda yapıldığı, enfeksiyon riskinin çok düşük olduğu ve bebeğe genellikle sadece hafif bir rahatsızlık hissi verdiği vurgulandı.
Uzmanlar, tüm yenidoğanların bu testi yaptırmasının büyük önem taşıdığını belirterek, aileleri duyarlı olmaya davet etti.
FENİLKETONÜRİ NEDİR?
Fenilketonüri, ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.
GENETİK GEÇİŞ VE SIKLIK
Fenilketonüri (FKU) çekinik genler ile taşınır. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Hastalıkta cinsiyet ayrımı yoktur. Kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülür. Hem anne hem de babadan 2 bozuk gen alan çocuk FKU hastası olur. Hasta çocuk tedavi olmazsa hastalığın tüm belirti ve bulgularını gösterir. Tedavi zeka geriliği, konuşma bozukluğu vb. bulguların ortaya çıkmasını önler. Anne veya babadan birinden tek bozuk gen alan çocuk ise FKU taşıyıcısı olarak doğar. Taşıyıcılar, görünüm olarak tamamen sağlıklıdır. Ancak hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçirirler.
ŞEVVAL ALTINTAŞ
